变异是导致基因组差异的最重要因素，主要可分为单个碱基对的变异（SNVs/SNPs）、小的插入或缺失（InDels≤50bp）以及结构变异(SVs>50bp)。今天主要跟大家整理一下这几种常见基因组变异类型。

No,1 | 单个碱基对的变异
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性，是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点，SNP被广泛应用于群体遗传学以及疾病相关基因定位等研究中。

单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants，SNVs）是DNA序列中单一核苷酸的变异。有单位点核苷置换，单位点核苷缺失，单位点核苷插入三种常见模式。其中置换模式为基因组上某一单位点核苷变异成另一核苷，缺失模式为基因组上某一位点的核苷缺失，插入模式为基因组上某一单位点核苷重复表达。

SNPs 与 SNVs
二者都是单核苷酸的改变，如果细究起来，还是有些区别的。SNPs一般是针对“群体”而言，且在群体中占据一定比例（well characterized），而SNVs一般是针对“个体”而言，发生频率非常低，不常见 (not well characterized)。

No.2 | 小的插入或缺失

插入和缺失( insertion-deletion，InDel)，指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，其长度通常在50bp以下。与SNP不同的是，它并不是单个碱基的变化，而是在基因组中发生不同大小的DN**段的插入或者缺失。它在基因组中的分布频率也是仅次于SNP，且很多都发生在基因内部甚至是外显子区域、启动子区域等重要位置。这种变异往往能够引起基因功能产生重大变化，同时InDel也是非常重要的一种基因组结构变异。

No.3 | 结构变异
结构变异（Structural Variation，SV）这种类型比较多，根据结构变异的不同类型，结构变异可以进一步分为50bp以上的长片段序列插入(Insertion) 、缺失(Deletion)、反转(Inversion)、染色体内易位(Intra-chromosomal Translocation)、染色体间易位 (Inter-chromosomal Translocation)、拷贝数变异(Copy Number Variation)以及一些形式更为复杂的变异。

结构变异可以影响基因组的稳定性、相关基因的表达调控，进而决定物种表型。据统计，每个人类基因组都有超过20000个结构变异，基因组结构变异可能导致的疾病已经超过1000种，例如我们熟悉的耳闻的渐冻症、精神分裂症以及癌症。结构变异带来的影响比SNVs/SNPs或者是InDels带来的影响更大。

No.4 | 拷贝数变异

在介绍SV时，大家就已经发现：其实CNV就是SV的一种情况。由于CNV现象的普遍性，所以这里单独出来介绍一下。拷贝数变异（copy-number variant，CNV），也称拷贝数目多态性（copy-number polymorphism，CNP），是指相对于常见的二倍体基因组来说, 一个大小介于1kb至3MB的DN**段的变异，包括拷贝数的重复、丢失、倒位及易位, 而我们所常提及的狭义的拷贝数变异指的是基因拷贝数目的改变。

样本来源于人类细胞系：最/大程度接近患者样本
覆盖多种癌症有关变异位点：包含肺癌、结直肠癌、乳腺癌、血液病
验证位点多：涵盖大于330个基因，大于720个突变
变异类型全：大于700个单核苷酸变异，碱基缺失，碱基插入，基因融合，拷贝数变异，插入-缺失
变异位点多为已知数据库位点：大于450个变异位点有对应COSMIC ID
突变位点频率范围宽：1-100%
ddPCR验证位点突变频率呈梯度：1-7%
变异位点分布范围广：除Y染色体以外所有染色体皆有突变分布
多种平台验证变异位点：数字PCR（16个变异）及500X全外显子测序
全外显子测序采用业内公认度极高的捕获芯片及测序平台：IDT xGen Exome Research Panel及Illumina HiSeq X ten
位点与多个国际知名肿瘤检测大panel重合度高：Thermo Fisher，Illumina ，Foundation One 等8个癌症panel

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