目标区域测序是指针对感兴趣的目标区域富集后进行大规模测序，从而有效地节约了单个样品的研究成本。若该目标区域不在人全外显子组的覆盖范围内则需根据目标区域专门定制捕获芯片。通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。
科学家们不断地探索各种疾病相关的免疫基因，如组织相容性复合体（MHC），包括HLA基因和免疫受体（KIR）基因簇，寻找这些疾病的潜在机制和免疫系统的进化过程。然而，庞大的连锁不平衡，高密度基因，拷贝数变异和大片段复杂重复等，这些基因组区域的极端多态性使该基因的单倍型难以找到特征。
贝瑞和康最新引进的第三代测序Sequel平台凭借其独特的长读长，不受高GC含量的影响，可跨越高重复序列等优势，能精确地找到疾病相关基因的单体型，并可对庞大的连锁不平衡复杂区域的因果关系进行分析。
技术优势
1. 对难度系数较高的区域单体型进行分析
2. 在疾病关联或群体研究中，可以进行连锁不平衡关系分析
3. 使用少量样本进行疾病关联研究：如HLA与疾病的关联分析
4. 检测KIR基因复合体的基因顺序注释和拷贝数变异
随着Sequel测序系统的引入，贝瑞和康将继续保持对样本处理和建库流程的不断优化，有效提高数据利用率，为您提供持续**、优质的测序服务。
如果您想进一步了解第三代单分子目标区域捕获测序服务，请联系当地销售，或致电：010-84409702，E-mail:sequence@berrygenomics.com。