基因组目标区域测序
一、产品概述
　　目标区域测序是指针对感兴趣的目标区域富集后进行大规模测序。随着大量与疾病相关的候选基因、候选区域或候选位点被定位在染色体上。研究者越来越多的关注对基因组中感兴趣的候选区域进行测序分析，不仅大幅缩小了测序区域，而且极大的降低了测序成本，提高了研究效率，非常适合大样本量研究。通过目标区域测序，可以对候选位点或候选基因进行验证，进一步找到候选区域或候选基因内的易感位点。适用于复杂疾病、癌症和单基因病等所有遗传性疾病研究，在个性化诊断、药物靶点筛选等领域具有广阔的应用前景。

二、技术路线

三、技术参数
1、捕获平台
　　NimbleGen SeqCap EZ Choice Library Kit
　　Agilent SureSelect Target Enrichment Kit
2、样品要求
　　样品类型：无降解且无蛋白RNA污染的DNA样品；
　　样品需求量：≥ 30μg （目标区域大于 17 Mb 并使用 NimbleGen 固相平台）；≥6μg （使用 Agilent  液相平台或目标区域小于 17 Mb 并使用 NimbleGen 固相平台）；
　　样品浓度：50-200 ng/μL；
　　样品纯度：OD260/280 =1.8～2.0。
3、执行周期
    按标准流程（不包括高级信息分析），100个样品，平均深度50X的外显子测序项目，执行周期约为40个工作日；按标准流程（不包括高级信息分析），1000个样品（目标区域大小1 Mb），执行周期约为140个工作日（含芯片定制及预实验时间）。