外显子测序
产品名称： 外显子测序
英文名称： exome sequencing
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中山天舜基因科技有限公司
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外显子测序
一、产品概述
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息，是一种选择基因组的编码序列的高效策略。人基因组中大约有180000个外显子，大约占人基因组的1%，约为30M。据估计，大约85%的致病突变都发生在编码区域。外显子测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异，在孟德尔疾病和罕见综合症、复杂疾病、肿瘤以及基因诊断的研究中都有比较好的应用。
二、技术路线
三、技术参数
1、样品要求
无降解且无蛋白RNA污染的DNA样品；
样品需求量：≥6μg；
样品浓度：50-200 ng/μL；
样品纯度：OD260/280 =1.8～2.0。
2、执行周期
按标准流程（不包括高级信息分析），100个样品，平均深度50X的外显子测序项目，执行周期约为40个工作日；
按标准流程（不包括高级信息分析），1000个样品（目标区域大小1 Mb），执行周期约为140个工作日（含芯片定制及预实验时间）。