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全基因组重测序是指在有参考序列的情况下，对整个基因组采取shotgun测序，将产生的reads比对回参考序列，在全基因组的范围内查找基因中包含的突变信息。

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外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

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目标区域测序是指针对感兴趣的目标区域富集后进行大规模测序。

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数字基因表达谱利用高通量测序技术和高性能计算分析技术，能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况。

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高通量测序技术一次性获得单碱基分辨率的数百万条小RNA序列信息，依托强大的生物信息分析平台，可以对样本中所有Small RNA家族进行测序和表达定量，鉴定已知小RNA，并预测新的小RNA及其靶标。

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